모야모야병 원인, 증상, 질병 코드, 장애 등급

모야모야병 썸네일

 

 

모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌혈관이 점점 좁아지면서 혈류가 줄어들어, 뇌에 충분한 혈액 공급이 어려워지는 희귀 질환입니다. 이로 인해 뇌혈류가 부족해져 뇌졸중, 일과성 허혈 발작(TIA), 뇌출혈 등의 증상을 일으킬 수 있습니다.

 

모야모야병의 원인과 증상, 질병 코드 및 장애 등급에 대해 자세히 알아보겠습니다.

 

목차

• 모야모야병 원인
• 모야모야병 증상
• 모야모야병 질병 코드
• 모야모야병 장애 등급

 

모야모야병 원인

모야모야병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 여러 가지 요인들이 모야모야병의 발병에 관여할 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 연구 결과에 따르면, 유전적 요인과 환경적 요인이 함께 작용하여 발생할 가능성이 높습니다.

 

유전적 요인

• 가족력
  모야모야병은 유전적 소인이 있는 것으로 추정되며, 가족 내에서 여러 사람이 발병할 가능성이 높습니다. 특히 모야모야병 환자의 가족 중 약 10% 이상이 같은 질환을 가지고 있는 것으로 보고됩니다.
  
• 유전적 변이
  모야모야병과 관련된 특정 유전자가 있는 것으로 밝혀졌으며, 그중 특히 RNF213이라는 유전자의 변이가 아시아인들 사이에서 모야모야병과 연관이 높은 것으로 나타났습니다. 이 유전자는 혈관 형성 및 유지에 중요한 역할을 한다고 알려져 있습니다.
  
• 아시아인에서 높은 발병률
  일본, 한국, 중국 등 동아시아인들에게서 모야모야병의 발병률이 높아, 인종적 유전적 요인이 영향을 미칠 가능성이 있습니다.

면역학적요인

 

일부 연구에서는 자가면역 반응이 모야모야병 발병에 영향을 미칠 가능성을 제기하고 있습니다. 자가면역 반응으로 인해 혈관벽이 손상되거나 비정상적인 혈관 증식이 일어날 수 있으며, 이는 혈관 협착으로 이어질 수 있습니다.

염증 요인

 

혈관 내벽에 염증이 발생하면 혈관이 점차 두꺼워지고 좁아지면서 혈류가 줄어들게 됩니다. 일부 연구에 따르면 모야모야병 환자의 혈관에서 염증 반응과 관련된 세포들이 발견되어, 염증이 모야모야병의 진행에 관여할 수 있다고 제안하고 있습니다.

뇌혈관 이상

 

모야모야병 환자에게는 혈관이 비정상적으로 얇아지거나, 기존의 큰 혈관이 좁아지면서 뇌에 작은 새로운 혈관들이 생겨나는 현상이 나타납니다. 이러한 혈관들은 정상적인 혈류를 유지하기에 충분하지 않아, 뇌혈류가 감소하고 혈액이 부족해지는 증상을 일으킬 수 있습니다.

특히 내경동맥과 그 주변 부위에 협착이 발생하면서 모야모야병의 대표적인 특징인 "모야모야 혈관"이라는 뿌연 연기 같은 작은 혈관들이 생겨납니다. 이는 정상적으로 형성된 혈관이 아닌 비정상적인 대체 혈관들로, 쉽게 막히거나 출혈을 일으킬 수 있습니다.

환경적 요인

 

환경적 요인이 모야모야병 발병에 직접적인 원인으로 작용한다는 확실한 증거는 없으나, 일부 연구에서는 특정 환경적 스트레스가 병의 발현을 촉진할 가능성을 제기하고 있습니다. 특히 감염, 고혈압, 흡연과 같은 요소들이 뇌 혈관에 부담을 줄 수 있습니다.

기타 관련 질환

 

모야모야병은 다음과 같은 질환과 동반되는 경우가 있어, 다른 질환이 모야모야병 발병에 영향을 줄 가능성도 있습니다.

• 다운증후군
  다운증후군 환자에게서 모야모야병 발병률이 높습니다.
  
• 신경섬유종증
  신경섬유종증 환자 또한 모야모야병이 동반될 가능성이 있습니다.
  
• 방사선 치료
  과거 두경부에 방사선 치료를 받은 경우, 모야모야병이 발생할 위험이 높아진다는 연구 결과가 있습니다.

모야모야병은 유전적 소인과 면역 반응, 염증, 뇌혈관의 비정상적인 구조 등이 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 추정됩니다. 특히 아시아인에게서 발병률이 높고, 가족력이나 특정 유전자 변이가 있는 경우 위험이 증가할 수 있습니다.

모야모야병 원인

모야모야병 증상

모야모야병의 증상은 뇌로 가는 혈류가 줄어들면서 나타나며, 발병 연령이나 병의 진행 상태에 따라 다를 수 있습니다. 주로 뇌의 혈류 부족으로 인한 뇌졸중, 일과성 허혈 발작(TIA), 두통, 경련 등이 대표적 증상입니다.

 

일과성 허혈 발작(TIA)와 뇌졸중

• 일과성 허혈 발작(TIA)
  뇌로 가는 혈류가 일시적으로 부족해지면서 나타나는 증상으로, 보통 몇 분에서 몇 시간 동안 지속되고 이후 회복됩니다.
  
• 팔, 다리 마비나 저림
  한쪽 팔이나 다리에 갑작스러운 저림이나 마비가 나타날 수 있습니다.
  
• 시각 장애
  시야가 흐려지거나 부분적으로 보이지 않기도 합니다.
  
• 언어 장애
  갑작스럽게 말이 잘 나오지 않거나 발음이 어눌해질 수 있습니다.
  
• 어지럼증
  갑자기 어지럽고 균형을 잃을 수 있습니다.
  
• 뇌졸중
  모야모야병이 진행되면 혈류 부족이 심해져 뇌졸중이 발생할 수 있습니다. 특히 운동 후나 고열 등으로 혈류 수요가 높아질 때 증상이 악화될 수 있습니다. 뇌졸중이 발생하면 지속적인 마비, 시각 장애, 인지 기능 저하가 발생할 수 있으며, 적절한 치료를 받지 않으면 영구적인 손상이 남을 수 있습니다.

두통

• 혈류 부족으로 인한 두통
  뇌 혈류가 부족해져 산소가 충분히 공급되지 않을 때 두통이 발생할 수 있습니다.
  
• 빈번한 두통
  특히 어린이에게 두통이 자주 나타날 수 있으며, 스트레스나 신체 활동 후에 두통이 심해지기도 합니다.

경련 및 발작

• 경련
  어린이와 청소년에게서 경련이나 발작 증상이 나타날 수 있습니다. 이는 뇌의 산소 부족과 관련이 있으며, 갑작스러운 근육 수축이나 떨림이 일어날 수 있습니다.
  
• 발작
  전신에 나타날 수 있는 발작으로, 의식을 잃거나 몸이 떨리는 증상이 발생할 수 있습니다.

인지 기능 저하 및 집중력 문제

• 기억력 저하
  뇌 혈류 부족이 지속되면 기억력이 저하될 수 있으며, 특히 아이들에게서 학습 능력이 떨어질 수 있습니다.
  
• 집중력 저하
  지속적인 뇌 혈류 부족으로 인해 피로감을 느끼고, 집중력이 떨어지는 증상이 나타날 수 있습니다.

뇌출혈

• 뇌출혈 발생
  모야모야병이 진행되면서 약해진 혈관이 파열되면 뇌출혈이 발생할 수 있습니다. 이는 성인에서 주로 나타나며 매우 심각한 합병증으로, 즉각적인 응급 치료가 필요합니다.
• 급격한 두통과 구토
  뇌출혈이 발생하면 갑작스러운 심한 두통, 구토, 의식 소실 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

나이별 특징

• 어린이
  주로 일과성 허혈 발작(TIA)과 뇌졸중 증상이 두드러지며, 일시적인 마비와 같은 신경학적 증상이 반복적으로 나타납니다.
  
• 성인
  어린이와 달리 뇌출혈 증상이 자주 나타나며, 갑작스러운 두통, 의식 저하, 그리고 심한 경우 혼수 상태에 빠질 수 있습니다.

모야모야병의 증상이 나타나면 빠른 진단과 치료가 중요합니다. 병이 진행되면 증상이 점점 악화될 수 있어, 초기 발견과 치료가 뇌졸중이나 뇌출혈 등의 합병증을 예방하는 데 필수적입니다.

모야모야병 증

모야모야병 질병 코드

모야모야병의 질병 코드는 국제질병분류(ICD-10)에 따라 다음과 같이 분류됩니다.

 

모야모야병 질병 코드

 

모야모야병의 국제질병분류 코드(ICD-10)는 I67.5입니다.

I67.5: 뇌의 진행성 혈관질환

 

이 코드는 뇌의 점진적인 혈관 이상을 포함하는 범주에 속하며, 모야모야병을 포함한 특정 혈관 질환의 진단에 사용됩니다.

모야모야병 장애 등급

모야모야병으로 인한 장애는 뇌병변장애로 분류될 수 있으며, 장애등급은 증상의 심각성, 환자의 일상생활에 대한 영향, 발병 위치, 빈도, 신경학적 결손의 정도 등에 따라 평가됩니다.

 

 

• 뇌병변의 손상 정도
  발작, 일과성 허혈 발작(TIA), 뇌졸중, 뇌출혈 등이 자주 발생하고 이에 따른 후유증이 있는 경우 등급이 높아질 수 있습니다.
  
• 운동 기능 및 신경학적 손상
  반신마비, 언어 장애, 시야 장애 등의 증상이 발생해 일상생활이 어려운 경우 높은 장애등급을 받을 가능성이 있습니다.
  
• 인지 기능 손상
  기억력 저하, 집중력 저하, 인지 장애 등 뇌기능 저하가 확인될 경우에도 장애등급 평가 시 중요한 요소로 반영됩니다.

보통 장애등급은 1급에서 6급으로 나뉘며, 모야모야병 환자의 경우 발병 빈도와 증상의 중증도에 따라 등급이 결정됩니다. 

1급 (가장 중증)

• 중추신경계 손상이 심각하여 일상생활 수행이 거의 불가능한 경우.
• 양쪽 팔다리의 심한 마비, 의사소통 불가능, 심각한 인지 기능 저하로 인해 완전한 타인 의존 상태가 필요한 경우.
• 대부분의 일상생활 활동에서 지속적인 도움이 필요함.

2급

• 양쪽 팔다리의 기능이 현저히 손상되어 일상생활 수행이 매우 어려운 경우.
• 일부 일상생활 수행이 가능하나, 상당한 부분에서 타인의 지속적인 도움이 필요한 상태.
• 중증 언어 장애나 인지 기능 저하가 있을 수 있으며, 보행이 거의 불가능하거나 보조기구가 필수적.

3급

• 주로 한쪽 팔다리가 완전하거나 부분적으로 마비된 경우, 또는 양쪽 팔다리가 부분적으로 마비되어 자립적인 생활이 제한되는 경우.
  
• 보행에 상당한 불편이 따르며, 독립적인 생활 수행이 어렵고, 간헐적으로 타인의 도움 필요.
• 인지 기능은 어느 정도 유지되지만, 언어 및 의사소통에 어려움이 있을 수 있음.

4급

• 한쪽 팔다리가 상당히 마비되거나 양쪽 팔다리가 부분적으로 손상되어 자립 생활에 간헐적인 도움이 필요한 경우.
• 보조기구(지팡이, 휠체어 등)를 사용해 이동이 가능하나 장거리 이동에 어려움이 있을 수 있음.
• 인지 및 언어 기능은 대체로 유지되나, 가벼운 어려움이 있을 수 있음.

5급

• 한쪽 팔이나 다리에 가벼운 마비가 있거나 양쪽 팔과 다리에 경미한 장애가 있는 경우.
• 일상생활 수행은 대부분 가능하나, 특정 활동에 약간의 제한이 있음.
• 대체로 자립 생활이 가능하지만, 과도한 활동 시 불편이 있을 수 있음.

6급 (가장 경증)

• 한쪽 팔이나 다리에 경미한 기능 저하가 있는 경우로, 일상생활 수행에 큰 제한은 없으나 특정 상황에서 불편함이 발생할 수 있음.
• 장애가 경미해 자립적인 생활에 큰 영향을 미치지 않지만, 특정 작업에서는 약간의 어려움을 경험할 수 있음.

모야모야병으로 인해 장애 등급을 신청하고자 할 때는, 전문의의 진단서와 기능 평가 결과를 제출하여 관련 기관의 심사를 통해 등급이 부여됩니다.

모야모야병 장애등

 

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